造血系统疾病俗称血液病，系原发于造血系统和主要累及造血系统的疾病。许多其他系统有血液方面改变者，只能称为系统疾病的血液学表现。引发血液病的原因有很多种，包括：化学因素、物理因素、生物因素、遗传因素、免疫因素等。血液病的症状与体征多种多样，常见的有：贫血，出血，发热，淋巴结、肝、脾大。

　　检查

　　1.血常规和外周血涂片检查

　　可同时获得血红蛋白量、红细胞数、红细胞平均体积、白细胞数、白细胞分类计数、血小板计数等多项参数，是最基本的检查方法，不同血液学疾病可在血常规上存在不同的提示。

　　2.骨髓检查

　　包括骨髓穿剌液涂片及骨髓活检，对某些血液病有确诊价值(如白血病、骨髓瘤、骨髓纤维化等)及参考价值(如增生性贫血)。进一步对患者的骨髓行组织化学、免疫组化、染色体、分子生物、免疫分型等检测，有助于血液系统疾病的诊断，预后分层，为临床治疗的选择提供重要的参考指数。

　　3.出血性疾病检查

　　包括：出血时间、凝血时间、凝血酶原时间、白陶土部分凝血活酶时间、纤维蛋白原定量等。还可做血块回缩试验、血小板聚集和黏附试验、凝血因子定量，凝血因子抑制物筛查等，有助于止血及血栓性疾病的诊断及治疗，并可对其他血液学疾病患者的凝血功能加以评价，有助于对症支持治疗，预防部分患者治疗过程中并发症的发生。

　　4.溶血性疾病检查

　　常用的试验有游离血红蛋白测定、血浆结合珠蛋白测定、Rous试验、尿潜血(血管内溶血)，酸溶血试验、蔗糖溶血试验(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)，渗透脆性试验(遗传性球形红细胞增多症)，高铁血红蛋白还原试验(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏)，抗人球蛋白试验(自身免疫性溶血性贫血)等，对溶血性疾病的诊断及治疗选择起到重要作用。

　　5.生化及免疫学检查

　　生化及免疫学检查对患者的诊断及鉴别诊断，身体状况的评估起到重要作用。如缺铁性贫血的铁代谢检查，营养性贫血叶酸+维生素B12检测，自身抗体的检测对于特发性血小板减少性紫癜等的鉴别诊断起到重要作用，免疫球蛋白的定量、定性检测是多发性骨髓瘤的诊断的重要标准之一。在一些淋巴系统恶性疾病中也有一定意义，如抗血小板抗体、红细胞抗体、凝血因子抗体检测为部分疾病的诊断、疗效判定的重要指标。免疫组化是淋巴瘤诊断的必需检查。

　　6.细胞遗传学和分子生物学技术

　　细胞遗传学检测(染色体核型分析和FISH分析)对于血液系统肿瘤的诊断、预后评价、疗效分析起着越来越重要的作用。随着分子生物学技术的发展，其在血液学恶性疾病的诊断、分型、预后分层、疗效分析等方面发挥着越来越重要的作用。

　　7.影像学诊断

　　影像学检测包括：X线片、CT、磁共振、PET-CT等。对于部分血液学疾病(尤其是血液病恶性肿瘤：淋巴瘤、多发性骨髓瘤等)诊断，分期，分级，疗效评价等方面起到重要的作用。

　　8.组织病理学检查

　　包括：骨髓活检、淋巴结或浸润包块的活检、脾活检以及体液细胞学病理检查，对于疾病的诊断、预后分析起到重要作用，近年来免疫组织化学的开展进一步提高病理学在血液病中的应用价值。